Entdecken Sie alle Fachartikel im Bereich Medizinische Genetik

SMF

Weekly Briefing

Aktuelles aus der Wissenschaft
Prof. Dr. med. Lars C. Huber, et al.
Publiziert am 06.12.2023
Prof. Dr. med. Lars C. Huber
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Damit Sie nichts Wichtiges verpassen: unsere Auswahl der aktuellsten Publikationen.

SHW

Massgeschneiderte Medizin

News
Maša Diethelm
Publiziert am 18.10.2023
Maša Diethelm

Jedem kranken Menschen unter Einbezug seiner Eigenheiten die bestmögliche Therapie zukommen zu lassen – diese Idealvorstellung wird aktuell zur Realität. Die Personalisierte Medizin berücksichtigt die biologische Ausstattung und die Lebensstilfaktoren des Einzelnen, damit eine massgeschneiderte Behandlung erfolgen kann.

SMF

Wenn die Zahnprothese nicht mehr passt

Was ist Ihre Diagnose?
Dr. med. Nora Sutter, et al.
Publiziert am 13.09.2023
Dr. med. Nora Sutter
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Der Artikel behandelt den differentialdiagnostischen Weg eines atypischen Symptoms einer systemischen Erkrankung.

PD Dr. sc. nat. Daniel Goldenberger, et al.
Publiziert am 30.08.2023
PD Dr. sc. nat. Daniel Goldenberger
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Die Infektionskrankheit Lymphogranuloma venereum (LGV) verursacht durch Chlamydia trachomatis des Serotyps L tritt heute endemisch bei homosexuellen Männern mit Risikoverhalten auf. Seit dem Wiederauftreten wird die Erkrankung mit der Manifestation Proktitis/Proktokolitis in den letzen Jahren zunehmend bei HIV-negativen Patienten beobachtet. Wir haben kürzlich in Zusammenarbeit mit mehreren internationalen Chlamydien-Forschungsgruppen wichtige epidemiologische Daten zu LGV mit Hilfe neuartiger Sequenziertechnologien publiziert. Der vorliegende Beitrag fasst diese Ergebnisse zusammen und vermittelt einen Ueberblick über die aktuelle Datenlage dieser bei uns im Jahr 2003 wieder neu aufgetretenen Krankheit.

Dr. med. Evelyn Kowarik, et al.
Publiziert am 05.07.2023
Dr. med. Evelyn Kowarik
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Die Polycythaemia vera (PV) gehört zu den Philadelphia (Ph)-Chromosom-negativen myeloproliferativen Erkrankungen und ist durch die Erhöhung aller 3 Blutzellreihen charakterisiert. Die JAK2 Mutation V617F in Exon 14 ist in mindestens 95%   der Fälle nachweisbar und gilt als eines der beiden Hauptkriterien für die Diagnose [1, 2]. Bei einem Grossteil der V617F-negativen Patienten mit einer PV kann eine JAK2 Mutation in Exon 12 nachgewiesen werden [3]. Die Patienten sind bei Diagnosestellung oft oligosymptomatisch [4], in ca. 20% der Fälle führen vaskuläre Komplikationen zur Diagnose [5]. Diese können in mikrovaskuläre (z.B. Erythromelalgie) oder makrovaskuläre Komplikationen (TVT/Lungenembolie, abdominelle Venenthrombosen, PAVK, CVI) unterteilt werden. Bei der Pathogenese spielen der erhöhte Hämatokrit, die aktivierten Thrombozyten und entzündliche Prozesse eine Rolle [6].

Wir berichten von einem Patienten mit multiplen Milzinfarkten als Erstmanifestation der Erkrankung.